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ミトコンドリアDNAとは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。

◆ 概要

ミトコンドリアDNA は、ミトコンドリアの持つたんぱく質などに関する情報が主に含まれており、ミトコンドリアが分裂する際に複製が行われる。ミトコンドリアに必要な情報の一部は核DNAに含まれており、ミトコンドリアは細胞の外で単体では存在できない。また逆に細胞が必要とするエネルギーを酸素から作り出せるのはミトコンドリアの働きによっており、細胞それ自体もミトコンドリアなしには生存できない。これらのことはミトコンドリアが細胞内共生由来であるという仮説の傍証となっている。

一般にミトコンドリア病と呼ばれるミトコンドリアの異常によって起こる疾病も、ミトコンドリアDNAの異常に起因するものと、核DNAの異常に起因するものとがある。

ミトコンドリアDNAの遺伝子多型は、肥満しやすさの個体差に関係していると考えられている。

◆ 伝達様式

ミトコンドリアは卵子の細胞質に約25万存在する。精子鞭毛基部にもわずかに存在するが、精子が卵子の中に核DNAを渡したあと鞭毛ごと切り捨てられるなど、一般的に精子由来の物は受精前後に何らかの形で排除される。そのためもともとの卵子の中にあったミトコンドリアのみが細胞分裂後も引き継がれることになり、ミトコンドリアDNAは常に母性遺伝すると考えられる。父親から受け継いだという例も1例報告されている(Schwartz and Vissing, 2002)が、その患者はミトコンドリア酵素複合体の不足と重い運動機能障害を抱えている。

哺乳類の精子に含まれるミトコンドリアは、一般に受精後卵細胞の中で死滅してしまうとされる。精子由来のミトコンドリア(ミトコンドリアDNAを含む)は、後で胚の中で破壊されるようにユビキチンによる印が付けられることが1999年に報告されている(Sutovsky et. al. 1999)。時に、例えばハイブリッド種において、このプロセスは失敗に終わる。

◆ コドン表

ミトコンドリアはミトコンドリア核内で保管元となるDNAから遺伝情報をmRNAに転写した後、mRNAはミトコンドリアのリボソ-ムに移動し、アミノ酸の付いたtRNAの3塩基がmRNAのヌクレオチドと相補的に結びつくことで、tRNAが運ぶアミノ酸の配列が決まり、目的のタンパク質を合成する。これら一連の翻訳過程は細胞の遺伝子翻訳とほとんど同じであるが、共に20個のアミノ酸を規定する64個の組み合わせの内、7ヶ所に対応するアミノ酸が異なっている。

この翻訳過程でのmRNA上にあるコドンとそれが指定するアミノ酸との対応関係を示した「コドン表」を以下に示す。